La maladie de Huntington
Longtemps appelée « Chorée de Huntington » ou
« Danse de St-Guy », la maladie de Huntington (MH) est un trouble neurologique, une maladie du cerveau. Les cellules dans les noyaux basaux, une partie centrale du cerveau, meurent. Puisque cette partie véhicule une grande proportion de l’activité cérébrale, la destruction des cellules affecte quasiment toutes les facultés chez une personne, notamment les mouvements, les humeurs et le processus de réflexion.
C’est une affection génétique qui survient lorsqu’une personne hérite du gène défectueux de l’un de ses parents. Chaque enfant né d’une personne atteinte court un risque de 50% d’hériter à son tour du gène défectueux de la MH.
Bien que les premiers symptômes de la MH puissent se manifester à n’importe quel âge, la plupart commencent lorsque la personne est âgée entre 35 et 55 ans. Les symptômes se manifestent sous trois aspects: les troubles moteurs, les troubles cognitifs et les troubles émotifs.
La MH est une maladie progressive, qui se manifeste très discrètement au début. Au fil des ans, la personne aura besoin d’aide à tous les niveaux. Généralement, la maladie met au moins 15 ans à suivre son cours, parfois plus. La maladie de Huntington a aussi une forme juvénile, qui survient dans environ un cas sur dix. On parle de forme juvénile lorsque les symptômes apparaissent avant l’âge de 20 ans.
On estime qu’environ une personne sur 7,000 est atteinte de la maladie de Huntington au Canada, une sur 5,500 est à risque de développer la maladie et qu’une personne sur 1,000 est touchée par la MH.
La génétique
La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. Cela veut dire qu’un homme ou une femme qui a le gène défectueux de la MH a 50% de risque de transmettre le gène modifié ou muté responsable de la maladie à chacun de ses enfants. Un individu qui n’a pas hérité de ce gène muté ne développera pas la maladie et ne peut pas le transmettre à son enfant.
En fait, chaque cellule de notre corps contient 46 chromosomes regroupés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire est hérité de notre mère et l’autre, de notre père. Les chromosomes sont constitués de gènes qui sont de petits éléments de matériel génétique. Le gène responsable de la MH se situe sur le chromosome 4.
Les gènes sont faits d’ADN. Les molécules d’ADN sont constituées de chaînes de quatre petits éléments appelés bases: A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). On a découvert que le gène responsable de la MH a une région dans laquelle trois de ces bases (CAG) se répètent plusieurs fois. Une trop grande répétition des bases CAG (40 et plus) est liée à l’apparition des symptômes de la MH.
Si vous êtes à risque de développer la maladie de Huntington et voulez en savoir plus sur la génétique et le test prédictif, veuillez consulter notre rubrique.
Il existe aujourd'hui des moyens pour éviter de transmettre le gène muté à son enfant, dès la conception, par des méthodes de procréation assistée.
Les causes
La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène qui fabrique la protéine appelée huntingtine. Le gène malade se situe sur le chromosome 4. Chez les personnes atteintes de la MH, la séquence CAG est répétée trop de fois au début du gène (voir la section génétique). Cela amène les cellules à fabriquer une protéine nocive appelée huntingtine mutante, qui provoque la mort de certaines parties du cerveau, en particulier le noyau caudé, le putamen et, à mesure que la maladie progresse, le cortex cérébral. Bien que d’autres zones du cerveau soient également affectées par la MH, ce sont les ganglions de la base, au sein desquels on retrouve le noyau caudé et le putamen, qui semblent être les plus fortement endommagés.
Le noyau caudé est un ensemble de corps neuronaux qui se connectent à de nombreuses parties du cerveau. Il organise et filtre les informations qui sont envoyées au lobe frontal, considéré comme le siège du fonctionnement exécutif. Les fonctions exécutives des lobes frontaux incluent la capacité de différencier les pensées conflictuelles, déterminer le bien du mal, ce qui est semblable et différent, la prévision des résultats, les attentes fondées sur des actions et la capacité de supprimer des pressions socialement inacceptables. En résumé, la détérioration de ces connexions entraîne des changements de comportement et l’incapacité à contrôler les émotions, les impulsions, les pensées ou les mouvements. À cause des dégâts causés au noyau caudé, la personne atteinte a de la difficulté à prioriser les tâches, à rester concentrée et à gérer les stimulus simultanés. De plus, la personne atteinte peut manifester un manque de conscience de soi et une incapacité à évaluer son propre comportement, y compris une capacité réduite à éprouver l’embarras, la culpabilité ou la honte. Les personnes ayant un noyau caudé endommagé peuvent ignorer les erreurs ou les comportements inappropriés qui sont pourtant évidents pour les autres. Donc, au fur et à mesure que les cellules cérébrales meurent, des symptômes de la maladie de Huntington apparaissent dans les sphères physique, cognitive et émotionnelle de la personne atteinte.
À ce jour, il n'existe aucun médicament permettant de ralentir ou d'arrêter la progression de la maladie de Huntington ; cependant, il en existe des spécifiques pour réduire certains des symptômes. Des recherches sont menées au Canada et dans le monde pour trouver des traitements et des approches prometteuses pour le traitement de la MH.
Les symptômes
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington commencent en moyenne entre l’âge de 35 et 55 ans. Il existe toutefois une forme juvénile qui est plus rare. Les jeunes atteints de la forme juvénile développent des symptômes avant l’âge de 20 ans. On parlera aussi de forme tardive lorsqu’une personne développera les premiers symptômes après 60 ans.
Les symptômes de la MH se présentent sous trois aspects:
Les troubles moteurs: mouvements involontaires, manque de coordination, troubles de l’équilibre, troubles de la déglutition et de l’élocution, etc.
Les troubles cognitifs: problèmes de mémoire, troubles de l’attention, de l’organisation, de concentration, manque de jugement, etc.
Les troubles émotionnels: dépression, irritabilité, troubles obsessionnels compulsifs, etc.
Notez que la progression de la maladie variera et que la personne atteinte ne développera pas nécessairement tous les symptômes décrits ci-haut.
Les différents stades
Selon la classification de la capacité fonctionnelle totale (Université de Rochester, Dre Ira Shoulson, 1981), il existe cinq stades de la maladie de Huntington.
Stade I – De 0 à 8 ans après le déclenchement de la maladie
La personne atteinte maintient des activités secondaires, ayant un travail rémunéré ou bénévole à temps partiel et garde un niveau d’indépendance pareil à celui d’avant la maladie dans toutes les autres fonctions élémentaires, notamment la gestion financière, les responsabilités domestiques et les activités de la vie quotidienne (manger, s’habiller, se laver, etc.) ou accomplit de façon satisfaisante un travail rémunéré (peut-être à un niveau inférieur que son travail d’avant) et requiert une aide minime dans seulement une des fonctions élémentaires : finance, tâches ménagères, conduite automobile ou activités de la vie quotidienne.
Stade II – De 3 à 13 ans après le déclenchement de la maladie
La personne atteinte est généralement incapable de travailler. Elle requiert une aide minime dans les fonctions élémentaires ou elle est incapable de travailler et requiert une aide importante dans l’une des fonctions élémentaires avec une aide minime pour une autre. Elle est capable d’effectuer toute seule la fonction élémentaire qui reste.
Stade III – De 5 à 16 ans après le déclenchement de la maladie
La personne atteinte est tout à fait incapable d’assumer un emploi et nécessite une aide importante dans la plupart des fonctions élémentaires (aide du CLSC, résidence de type intermédiaire, etc.).
Stade IV – De 9 à 21 ans après le déclenchement de la maladie
La personne atteinte nécessite une aide importante dans la gestion de ses finances, les responsabilités domestiques et la plupart des activités de la vie quotidienne. La personne pourrait, par exemple, comprendre la nature et l’utilité de certaines procédures, mais nécessiterait un soutien important pour les accomplir. Les soins peuvent être fournis à domicile, mais les besoins seraient mieux traités dans un établissement de soins de longue durée.
Stade V – De 11 à 26 ans après le déclenchement de la maladie
La personne requiert un appui important dans l’ensemble des tâches. Des soins infirmiers spécialisés à temps plein sont nécessaires.
Ces stades constituent des lignes directrices assez générales. Notez que chaque personne atteinte est unique et que la progression de la maladie variera.
La recherche
La recherche n'a jamais été aussi dynamique. Plusieurs essais cliniques sont en cours et visent autant le ralentissement de la maladie de Huntington qu'une amélioration de la qualité de vie des patients.
Pour connaître toutes les mises à jour de la recherche sur la maladie de Huntington, nous vous invitons à consulter fr.hdbuzz.net/.
Étude Enroll-HD : L’objectif de cette recherche est de recueillir des informations cliniques qui seront utilisées par les chercheurs pour en savoir davantage sur la maladie de Huntington et essayer de trouver de nouveaux traitements pour cette maladie. Les personnes atteintes, à risque ou qui ont un résultat négatif au test prédictif peuvent participer annuellement. L’étude se fait à Montréal, Québec, Maliotenam et au Saguenay. Pour plus d’informations, communiquez avec nous.
Une participation à l’étude Enroll permet à l’équipe de recherche de vous connaître. Lors de nouvelles études (avec ou sans médicament), il est plus facile pour l’équipe de vous identifier comme participant potentiel s’ils vous connaissent déjà.
Un peu d'histoire
La maladie de Huntington a été décrite pour la première fois en 1872 par Dr. George Huntington.
Grâce à ses observations et à celles de son père et son grand-père tous deux médecins dans la région de East Hampton dans l’état de New York, il fut à même de constater le caractère héréditaire de la MH. En 1872, il présente ses observations devant un groupe de médecins et décrit la maladie dans un journal médical.
En 1979, Nancy Wexler, dont la mère est atteinte de la MH, organise une équipe de recherche pour étudier plus de 300 personnes habitant autour du lac Maracaibo au Venezuela. En 1983, grâce à la contribution de cette population grandement touchée par la MH, les chercheurs découvrent l’emplacement du gène responsable de la maladie.
En mars 1993, le gène sur la maladie de Huntington est isolé, il est situé sur le quatrième chromosome.
Cette découverte ouvrit la porte au développement du test prédictif.
Encore aujourd’hui, nous apprenons beaucoup sur la maladie grâce à la recherche.
Démystifier la maladie par les étudiants du Collège Marie-Victorin
Depuis 8 ans, la Société Huntington du Québec se fait un devoir d’accueillir des étudiants du cégep Marie-Victorin comme stagiaires ou même partenaires. Quelle chance nous avons de partager nos connaissances et de sensibiliser de futurs intervenants à la maladie de Huntington. En espérant que cette page puisse vous donner des informations importantes ou encore, des pistes d’intervention.
Vous trouverez dans cette section, des projets réalisés dans le cadre du cours Projet d’intervention communautaire qui ont pour but de démystifier la maladie de Huntington.
