Connaissez-vous la protéine Huntingtine ? Cette protéine est élémentaire au bon fonctionnement du corps humain. Cependant, une mutation de ce gène amène un risque de développer une maladie nommée Huntington (MH).

 

Celle-ci est peu connue du grand public. Pourtant, 1 Canadien.nes sur 7000 est affecté.e par cette maladie. Cette dernière est héréditaire et cause la dégénérescence des neurones d’une partie du cerveau liée aux fonctions motrices, cognitives et comportementales. Lorsqu’un parent est atteint de cette maladie, l’enfant a 50% de risque de la développer au courant de sa vie. Cette affection neurodégénérative du système nerveux central est incurable et les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. La mort est inévitable et survient environ 20 ans après l’apparition des premiers symptômes.

 

La liste des symptômes est particulièrement vaste. Au niveau moteur, nous pouvons retrouver des mouvements volontaires lents, la chorée qui consiste à exécuter des mouvements brusques et involontaires ainsi que la dystonie qui est le fait d’avoir une posture anormale. En ce qui touche la capacité cognitive, la MH peut affecter la personne dans la réalisation de ses tâches au quotidien. Par exemple, dépendamment du stade de la maladie, la personne peut avoir du mal à s’organiser et peut être dans l’incapacité de faire 2 tâches à la fois. Sans oublier les troubles du langage, de la perception ou de l’intégration visuelle et de la mémoire. La démence peut être le point final de cette maladie. Le symptôme le plus fréquent au niveau psychiatrique et comportemental est la dépression. Elle s’accompagne parfois d’idées suicidaires, d’anxiété et d’apathie. Les états psychotiques, les délires ainsi que les hallucinations sont plutôt rares, mais ils sont tout de même présents dans 10% des cas. De plus, la personne affectée peut développer des troubles d’obsession, d’agressivité et d’irritabilité. D’autres symptômes peuvent se manifester comme la perte de poids ainsi que les troubles du sommeil qui sont dus à la perte du rythme circadien.

 

Aucun traitement médical n’existe pour guérir de la maladie d’Huntington. Néanmoins, des soins peuvent être prescrits pour la réduction des symptômes.

D’ailleurs, l’aide qu’apportent les proches aidants est très bénéfique et importante pour les personnes atteintes. Avec leur travail exceptionnel, le développement de la maladie se fait avec soutien et compréhension.

 

N’hésitez pas à visitez le site de la Société Huntington du Québec pour plus d’informations. shq@huntingtonqc.org

 

 

Carolane Bélisle, étudiante en TTS au cégep Marie-Victorin

 

 

Sources du texte : https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/huntington-maladie#:~:text=H%C3%A9r%C3%A9ditaire%2C%20actuellement%20incurable%2C%20la%20maladie,fonctions%20motrices%2C%20cognitives%20et%20comportementales.

 

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